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Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
Page Web
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Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Neurologische Schlafmedizin
Schwindelambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom

Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Chorée-acanthocytose
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Syndrome de McLeod
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
Syndrome parkinsonien rare
Atrophie multisystématisée
Démence fronto-temporale
Paralysie supranucléaire progressive
Aphasie primaire progressive

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Maladie neurodégénérative rare
Sclérose latérale amyotrophique
Démence génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Leucodystrophie
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
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Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Neurologische Schlafmedizin
Schwindelambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom

Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Chorée-acanthocytose
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Syndrome de McLeod
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
Syndrome parkinsonien rare
Atrophie multisystématisée
Démence fronto-temporale
Paralysie supranucléaire progressive
Aphasie primaire progressive

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Maladie neurodégénérative rare
Sclérose latérale amyotrophique
Démence génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Leucodystrophie
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

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